Con la participación de más de 200 médicos generales y el apoyo del Programa Nacional de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, se realizó una jornada educativa que buscó fortalecer el conocimiento clínico y promover el diagnóstico precoz de estas condiciones complejas y de baja prevalencia.

Las sesiones virtuales reunieron a reconocidos genetistas de Uruguay, Cuba y Venezuela, quienes ofrecieron ponencias con un enfoque integral. El primer módulo abordó patologías como el síndrome de Appert, la artrogriposis múltiple congénita, la osteogénesis imperfecta y la mucopolisacaridosis, con exposiciones a cargo de las doctoras Hilda Balbabuena, Cuba; Mariela Larrandaburu, Uruguay, y los doctores Héctor Ojeda y Gilberto Gómez, Venezuela.

Cada intervención incluyó una revisión completa de las características clínicas, abordaje terapéutico, pronóstico, avances recientes y aspectos éticos, permitiendo a los participantes ampliar sus herramientas diagnósticas y reflexionar sobre el impacto social de estas condiciones.

"El valor de estas conferencias está en su aplicabilidad práctica y en su enfoque humano. Contribuyen no solo a detectar mejor estas enfermedades, sino a comprender cómo afectan la vida cotidiana de quienes las padecen", expresaron desde el comité organizador.

Cabe destacar que este ciclo formativo se inscribe en los esfuerzos por garantizar un acceso más justo al conocimiento médico especializado y consolidar una atención sanitaria inclusiva y centrada en derechos.